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Publicado el 21/05/2021 en Investigación y Tecnología

Un grupo de científicos especialistas en enfermedades metabólicas hereditarias del Hospital de Niños junto a investigadores del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), Unidad Ejecutora de doble dependencia UCC-CONICET, publicó un nuevo trabajo en la revista Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening (JIEMS). La investigación aborda un grupo de patologías, conocidas conjuntamente como Enfermedad de Batten, que es uno de sus campos de estudio y en relación a la que colaboran en el diagnóstico.

Existen cientos de formas conocidas de enfermedades metabólicas hereditarias, debidas a la deficiencia de alguna proteína o enzima en el metabolismo celular. Básicamente hay dos formas de llegar a su diagnóstico y posibles tratamientos. Una es la forma bioquímica y otra es la genética, en la que interviene el uso de la plataforma diseñada en el CIDIE, en la que se puede analizar si existen alteraciones en los genes conocidos.

Favio Pesaola, doctor en ciencias biológicas, forma parte de este servicio en el Hospital de Niños desde 2010 y es coautor de la investigación conjunta. Apunta que "La plataforma del CIDIE permite analizar la secuencia de ADN del paciente (orden de las bases genéticas) para comparar y buscar las diferencias (variantes) respecto a una secuencia patrón, y estudiar su posible efecto. Esta información puede servir para diagnosticar la enfermedad, intuir cómo será su evolución o características y, en base a ello, cuál puede ser su mejor tratamiento."

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FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

Facultad de Ciencias Químicas BioquímicaCarrera de grado / RM 983/17. FarmaciaCarrera de grado. Licenciatura en Tecnología de los AlimentosCarrera de grado / RM 1114/02. Este plan de estudios permite acceder al título intermedio: Técnico Universitario en Análisis y Control de Calidad de Alimentos cursando las materias Análisis de Alimentos I, Análisis de Alimentos II y cumpliendo con 300 horas de práctica. Tecnicatura en Cosmetología y CosmiatríaCarrera de pregrado / RM 685/13. Tecnicatura en Análisis y Control de Calidad AlimentariaCarrera de pregrado. Se debe poseer título secundario o estar incluido en lo regulado por el art. 7 de la Ley de Educación Superior. Licenciatura en Gastronomía (Ciclo)Ciclo de complementación curricular.

POSGRADOS
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Facultad de Ciencias Químicas Doctorado en BioquímicaCarrera presencial. Durante el corriente año el dictado será presencial mediado por tecnologías, mientras dure el período de emergencia sanitaria. Especialización en Tecnología de los AlimentosCarrera presencial. Durante el corriente año el dictado será presencial mediado por tecnologías, mientras dure el período de emergencia sanitaria. El cursado es quincenal, los viernes y sábados, más una práctica profesional y la realización de un trabajo final. Inicia en agosto de 2022 Especialización en Farmacia ComunitariaCarrera presencial. Durante el corriente año el dictado será presencial mediado por tecnologías, mientras dure el período de emergencia sanitaria. El cursado es quincenal, los viernes y sábados, más una práctica profesional y la realización de un trabajo final. Inicia en agosto de 2022 Especialización en Bioquímica Clínica Área HematologíaCarrera presencial. Durante el corriente año el dictado será presencial mediado por tecnologías, mientras dure el período de emergencia sanitaria. El cursado es quincenal, los viernes y sábados, más una práctica profesional y la realización de un trabajo final. Inicia en octubre de 2022
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