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Adriana Echegaray, genetista

Publicado el 31/03/2017 en Egresados

Se recibió de médica en nuestra Facultad de Medicina en 1967. Fue docente de la UCC, organizó el Servicio de Genética de distintas instituciones, trabajó en el Hospital de Niños de Córdoba y ganó una beca para estudiar en una Universidad de Alemania, en donde trabajó en un Instituto de Genética. Desde 1970 se dedicó formalmente a la genética clínica y citogenética hasta el 2013, año en que se jubiló.

¿Por qué elegiste la genética como especialidad?

El disparador por la medicina primero, y por la genética después, fue la enfermedad de un tío que murió a los 18 años cuando yo tenía 6, como consecuencia de una grave parálisis cerebral. Luego, en 6º año de la carrera, el Dr. Carlos Rezonico dictó, en su cátedra de pediatría, las clases de genética con tal especial vigor que me transmitió el entusiasmo por la especialidad. Una vez recibida me formé en el Servicio de Pediatría, con el Prof. Segura, todo niño malformado que llegaba pasaba por mis manos. Después, me fui a Alemania con una beca en nefrología infantil pero pedí cambiar por genética y me la prolongaron por 6 meses más. Fue un intenso aprendizaje.

¿Cuál fue tu experiencia profesional?

En 1972 organicé el Servicio de Genética del Hospital de Maternidad y Neonatología de la UNC, allí estuve 9 años. Al año siguiente organicé el Servicio de Genética de la Maternidad Provincial donde trabajé hasta el 2001. Ejercí la docencia en la Facultad de Medicina de la UCC hasta el 2005, también fui contratada como profesora de genética en la Universidad del Zulia, Venezuela. . Por 40 años desarrollé actividad privada exclusivamente de mi especialidad (entre 1974 y 2014). Entre 1971 y 2013 participé activamente en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

¿Cómo fue hacerse un lugar en este ámbito?

No resultó tan difícil insertarme ya que en Córdoba había solo una persona en esta especialidad. De todas maneras siempre recuerdo cuando, una vez recibida, rendí el examen de habilitación y mi buen resultado mereció un comentario poco feliz de uno de los examinadores. Dijo: "no parece el examen de una mujer". En todo caso lo difícil fue hacer entender a la sociedad médica y al Estado el valor de la genética en la salud pública.

¿Y cuál es su importancia?

La genética médica se ocupa del estudio de enfermedades de origen genético. Pueden ser hereditarias o no, mal formativas o metabólicas, El campo de acción está dirigido a individuos y a sus familias. Incluye la clínica y el laboratorio específico (citogenética, molecular, etc.) así como el laboratorio general. A través del asesoramiento genético se pretende prevención (evaluación de riesgos) diagnóstico, pronóstico y, eventualmente, tratamiento. La genética médica se aplica desde la etapa pre concepcional y prenatal hasta el final de la vida y eventualmente al seguimiento inter generacional. El asesoramiento genético debería estar disponible en servicios de atención primaria de la salud para brindar información cierta y objetiva a todos los pacientes que lo requieran, por temor o riesgo cierto de patología genética personal o familiar.

¿Qué es lo que más te gratificó y lo que a veces te frustró de tu trabajo?

Lo más motivante fue el desafío permanente de aportar algo a la familia que sufre, en muchos casos como prevención, en otros como comprensión de la patología y siempre acompañar, rescatar los aspectos positivos y no detenernos exclusivamente en lo que no se tiene o no se puede. La frustración fue la imposibilidad de llegar a un diagnóstico etiológico, lo cual es frecuente en los pacientes malformados o con otras enfermedades genéticas.